Servizi di sequenziamento per enti di Ricerca ed Ospedali (analisi dell’esoma, genoma e analisi trio).
Questo tipo di analisi permette di comprendere quali geni o microRNA siano espressi in una certa condizione biologica, tipo cellulare, tessuto o trattamento, e di identificare quali processi biologici coinvolti in un dato fenotipo.
GenomeTest ed ExomeTest permettono l’analisi dell’intero genoma mediante l’utilizzo del sequenziamento di seconda (Illumina, a read corte) e terza generazione (Oxford Nanopore, a read-lunghe). L’analisi può essere condotta sull’intero genoma (GenomeTest) o solo sulla sua parte codificante, l’esoma (ExomeTest). I referti di GenomeTest ed ExomeTest vengono forniti sotto forma di Report che viene consegnato in forma cartacea al paziente durante la consulenza genetica con il genetista.
La celiachia è una patologia autoimmune cronica, che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti in seguito all’assunzione di glutine. L’insorgenza della celiachia dipende da due elementi: il fattore ambientale (il glutine nella dieta) e il fattore genetico (la presenza di varianti genetiche di suscettibilità) test genetico per la predisposizione alla celiachia di Genartis permette di identificare la presenza delle varianti HLA DQ2/DQ8 associate alla malattia.
L’intolleranza ereditaria al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero presente nel latte. Il test genetico di Genartis che rileva l’intolleranza ereditaria al lattosio analizza il gene che codifica per la lattasi (LTC), in particolare la presenza nella sua sequenza delle varianti genetiche 13910C>T e 22018G>A. Queste rappresentano la causa di insorgenza del disturbo nel 90% dei casi.
L’intolleranza ereditaria al fruttosio, o fruttosemia, è una patologia genetica rara che impedisce il corretto metabolismo di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Tale disturbo è causato da un deficit di attività dell’enzima aldolasi B, codificato dal gene ALDOB3. Il test genetico di Genartis per rilevare l’intolleranza al fruttosio permette di identificare la presenza di tre mutazioni puntiformi (A149P, A174D, N334K) e di una delezione (Del4E4) nel gene ALDOB.
I test analizzano le mutazioni dei geni del fattore V di Leiden e del gene MTHFR, responsabili di una aumentata suscettibilità alla trombofilia. La trombofilia è la condizione clinica intesa come la tendenza, geneticamente determinata, a sviluppare una patologia tromboembolica venosa e arteriosa senza alcuna causa apparente e con la tendenza a recidivare.
Le intolleranze alimentari sono determinate da reazioni avverse agli alimenti che causano una serie di disturbi all’organismo o a suoi distretti. Genartis, grazie alla collaborazione con EUROIMMUN®, dispone di un test multiparametrico sviluppato con tecnica di Immunoblot, unico sul mercato, che permette il dosaggio contemporaneo delle IgG dirette contro 54, 108 o 216 alimenti. A differenza dei comuni kit eseguiti mediante tecnica tradizionale “Elisa”, il test EUROIMMUN garantisce una maggiore specificità.
La vitamina D viene prodotta nella cute in seguito all’irradiazione ultravioletta ed assunta in piccole quantità anche attraverso gli alimenti. Il test di Genartis quantifica il livello di 25-idrossivitamina D (25-OH D) nel sangue. Quest’ultima costituisce un derivato della vitamina D con una lunga emivita, e quindi rappresenta il miglior indicatore di concentrazione per monitorare il livello di questa vitamina nell’individuo.
Il test permette di identificare, tramite sequenziamento di ultima generazione, il DNA della popolazione microbica presente nell’intestino, conosciuta come microbiota intestinale. Tramite questa analisi, è possibile stabilire se esiste uno stato di benessere intestinale, definito eubiosi. Genartis si avvale dei migliori software bioinformatici, suggeriti dalla più recente letteratura scientifica, per rilasciare un report dettagliato riguardo la composizione filogenetica del microbiota.
Durante l’emergenza COVID-19, Genartis ha ampliato la sua gamma di servizi, mettendo a disposizione le competenze del suo team per offrire analisi diagnostiche Covid-19 sfruttando sia kit commerciali CE-IVD che sviluppando test basati su tecnologie innovative. Test offerti: tampone molecolare, tampone rapido, test dosaggio anticorpi.
GenTest Covid-19 Risk è il primo test al mondo sviluppato da Genartis in grado di rilevare i fattori di rischio genetico associati al Covid-19 grave. Il test è in grado di analizzare il DNA e verificare se contiene le varianti genetiche associate alla forma grave di Covid-19. Queste varianti genetiche sono state ereditate dagli uomini di Neanderthal e sono racchiuse all’interno di una porzione di DNA del cromosoma 3. Grazie a dati di letteratura costantemente aggiornati è stato possibile sviluppare un test molecolare che permette di monitorare la presenza o l’assenza di questa regione di DNA, senza la necessità di sequenziare l’intero genoma.
